僅50%多發性硬化患者獲即時確診 提高認知刻不容緩

近年內地對罕見疾病的關注度雖有所提升，但不少罕見疾病卻因基層醫院對其認知度低而延醫，其中多發性硬化症俗稱「木偶人」的患者，只有不到50%能立即確診。多發性硬化症是以中樞神經系統白質炎症性脫髓鞘病變為主要特點的免疫介導性疾病，主要損害大腦、脊髓以及視神經，最常見的臨床表現為感覺障礙、肢體運動障礙和疲勞。目前中國約有超過3萬名患者，20至40歲是發病高峰期，女性多於男性。由於公眾及基層醫院對多發性硬化的認知偏低，導致確診週期較長甚至誤診。與歐美國家相比，中國對多發性硬化的診療現狀及藥物數量均存在很大差距，歐美目前有13種藥物，並可分級治療，中國僅有2種。事實上，今年5月當局已將多發性硬化症列入國家《第一批罕見病目錄》，創新藥品的上市正提速。有指全國首隻治療多發性硬化的口服疾病修正治療藥物7月獲批，9月已開始在全國逐步供藥，從獲批到供藥僅僅58天，創下近期罕見病新藥上市時間的紀錄。預計年底將向全國大部分城市供藥。不過，治療罕見病的藥物價格普遍偏高，患者及其家庭未必能負擔得起。因此如何將藥品納入醫保體系，並落地進入醫院，相信是當局未來需要研究的問題。