【罕見病】全港唯一染色體突變6歲仍不懂溝通 媽媽：無條件地愛

【罕見病】全港唯一染色體突變6歲仍不懂溝通 媽媽：無條件地愛

產檢正常，懷胎十月終於等到出生的一刻，然而兒子甫出生便被醫護人員抱走，再回來時卻夾雜着一大堆「問題」，醫生稱兒子凝血因子不好、肺炎、心臟有洞、肺缺氧、聽障......直至出院前仍找不出原因，也沒給病名，只給了一大曡來自各個專科的覆診紙。

現年三十多歲的啟宏媽媽憶述着兒子出生後，出現從沒預計的情況，至最終被證實是香港唯一「第16條染色體突變」的罕見病例，由於全球同類病例紀錄少，且情況沒啟宏般嚴重，故只能「頭痛醫頭，腳痛醫腳」。

啟宏如今已經6歲，卻未能自理、溝通能力亦欠奉，雖然受到很大打擊，但仍要堅強地為兒子尋出路。努力數年，本來被指「可能一輩子也在輪椅上渡過」的啟宏，已能牽著媽媽手，走在大街上。未來呢？「我帶他來到世界，就會盡能力照顧他，無條件愛他、接納他，換個想法，無案例，所以無框框，我們什麼都可試。」

啟宏半歲仍不懂爬、抬頭有困難 一歲確診第16條染色體突變​

啟宏媽媽指，兒子半歲大時，發展明顯較同齡小朋友慢，到一歲時發現原來不僅身體問題，連智力亦缺損：「不懂爬，抬頭都有困難，到政府的智力評估中心檢查，說他智能與初生寶寶無分別，拿東西都不懂。」

「全部問題都同時發生，一耳嚴重、一耳深度聽障」，她坦言當時感到沮喪及無助，亦憂心照顧兒子不夠周到，不敢交給丈夫，想與人傾訴，卻被問懷孕期間的行為及習慣是否有誤，令她更加難受。

至啟宏一歲多，答案揭曉，基因檢查發現，啟宏第16條染色體突變，是香港唯一的案例，亦是國際間有紀錄以來最嚴重的同類情況。目前無案例可循，病因不明，故「只能頭痛醫頭，腳痛醫腳」。

因不懂言語表達 啟宏曾在地上磨牙引注意

啟宏三歲多時，弟弟出生，未能以言語表達的啟宏不時發脾氣，更有自殘行為：「他會在磚地磨牙引你注意，當時很傍惶、無助又心痛。」最終以靜觀學習平靜自己，轉換心態：「見步行步，自己帶他來到世界，會盡能力照顧他，無條件愛他、接納他，我靜下來後，發現他也靜了不少，我學習放手，讓先生分擔照顧的責任。」

沒案例，沒參考，啟宏媽媽不再沮喪，「沒框框，就不會被限制了進步的空間」，於是每日觀察大兒子的生活模式及習慣，嘗試建立互動機制：「我觀察他的生活模式及習慣，接受他，了解他想做什麼。」

觀察兒子行為習慣 摸索溝通模式

在鄰舍輔導會啓康幼兒中心協助下，啟宏情況漸漸好轉，更會自己踩兒童單車。感動不已的啟宏媽媽說：「本說他一輩子都在輪椅上過，但今日見到他自己踩單車，其實沒框框更好。」

啟宏現時可毋須輔助下自行走動，正練習自行進食：「2019年是大躍進！很多專科覆診次數減少了，入院次數大減，不再一個月一次，情況比較穩定，轉校後，兒童心理學家建議我們找方法相處，現在他有一個『叮叮』呼叫我，亦願意用匙羹自己吃飯、換片時配合地轉身。」她直言，細兒子沒責任要照顧哥哥，目前兩兄弟關係良好已十分感恩：「照顧哥哥不是他的責任，如果我百年歸老，哥哥還在，弟弟願意探望，已經很感恩。」

此病在西方醫療中幾乎沒數據、沒經驗，摸石過河的啟宏媽媽，接觸了不同的自然療法，希望能令兒子情況有所好轉，惟她直言，非主流自然療法質素參差，收費差距大，希望政府可以監管，提供有信譽及效用的名單供家長參考。展望2020年，啟宏媽媽說，會努力保持心情平穩：「我們毋須討好別人，做好自己就可以。」

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